La morte del determinismo biologico

A maggio 2016, in un breve report di otto pagine su Nature Biotechnology, Rong Chen, Stephen Friend ed Eric Schadt della Icahn School of Medicine del Mount Sinai, New York, ei loro colleghi hanno invertito le nostre idee sul determinismo genetico. Questa piccola rivoluzione si è dimostrata radicale perché, per associazione, questo scardina anche il determinismo biologico, la convinzione che la biologia determini tutti i tratti.

Ciò che hanno fatto è applicare metodi scientifici alle credenze comunemente considerate sulla malattia. Di solito le indagini genetiche si concentrano su un gruppo con una malattia cercando di trovare geni diversi in questo gruppo dal resto della popolazione. Confrontando questo gruppo con un gruppo di controllo, sperano di individuare il gene che causa questa differenza. A volte i genetisti arrivano fortunati e trovano solo un gene diverso tra i due gruppi. In tali circostanze questo singolo gene segue le leggi mendeliane nel modo in cui influenza le persone. Le leggi mendeliane prendono il nome dal monaco Gregor Johann Mendel.

Fonte: Isabel Eyre / Flickr Creative Commons

Tra il 1856 e il 1863 – prima che i geni venissero scoperti agli inizi del 1900 – Mendel stava lavorando alla coltivazione di circa 29.000 piante di piselli. Ha notato che i piselli sembrano acquisire le loro caratteristiche da entrambi i genitori in modo matematico, con alcuni tratti più dominanti di altri. Mendel scoprì la matematica dell'ereditabilità.

Ha definito per ogni caratteristica – un fenotipo, un tratto genetico espresso – ci sono due parti che determinano come viene espressa questa caratteristica. Ora sappiamo che due alleli compongono un gene che determina un tratto fisico. Le osservazioni di Mendel svilupparono tre leggi fondamentali:

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Gli alleli possono essere sia dominanti che recessivi, con l'allele dominante che impone sempre la sua influenza sul recessivo.

Gli alleli si separano durante la formazione cellulare in modo tale che gli alleli recessivi e dominanti siano ricevuti da cellule diverse.

Gli alleli hanno caratteristiche diverse e uniche che non sono correlate ad altri alleli.

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Usando questo metodo, gli scienziati hanno identificato 584 malattie mendeliane: dove un gene causa una malattia specifica. La maggior parte degli studi genetici si basa su questa metodologia. Ma tale metodologia rimane imperfetta nel ragionamento. Solo perché un gruppo aveva un gene specifico e un controllo no, non definisce una relazione causale. Il sillogismo è sbagliato. Solo perché tutto As ha Bs non significa che tutti i Bs hanno As.

Tale errore nel ragionamento nella nostra comprensione genetica delle malattie mendeliane è stato esposto da Rong Chen e dai suoi colleghi che hanno eseguito uno screening completo di 874 geni in 589.306 genomi-individui-con 874 geni implicati. Questo studio completo li ha portati a identificare 15.597 candidati in cui i loro geni non corrispondevano all'espressione della malattia. Dopo una rigorosa eliminazione dei candidati per varie ragioni tecniche e teoriche, è rimasto un elenco definitivo di 13 candidati. Tutti questi individui avevano entrambe le coppie di un gene recessivo, o uno di un gene dominante che causa uno degli otto tipi di malattia mendeliana. Si prevede che questi disturbi mendeliani dell'infanzia causino gravi malattie prima dei 18 anni: fibrosi cistica, sindrome di Smith-Lemli-Opitz, disautonomia familiare, epidermolisi bollosa semplice, sindrome di Pfeiffer, sindrome di polendocrinopatia autoimmune, displasia campomelica acampomelica e atelosteogenesi. Ma per questi fortunati 13 adulti, questi geni non si sono espressi.

Ci sono tre possibili interpretazioni per questo risultato. Che le malattie mendeliane identificate erano in realtà erroneamente definite e potrebbero esserci altri geni coinvolti. In secondo luogo, questi individui sono resilienti – in modi sconosciuti – alla malattia. La terza possibilità è che ci sono altri fattori, inclusi fattori genetici e influenza epigenetica, che determinano se i geni si esprimono in un genotipo della malattia e si esprimono in un fenotipo.

L'esito generale di questo studio è tuttavia l'importanza della logica / ragionamento e del metodo scientifico. La scienza non è altro che un metodo. I risultati del lavoro scientifico sono sempre incompleti poiché la scienza non riguarda i risultati ma il metodo. In gerontologia questo studio contribuisce a un continuo apprezzamento di come la genetica potrebbe essere la road map, ma siamo in realtà i driver del nostro viaggio attraverso la vita.

Riferimento:

Chen, R., Shi, L., Hakenberg, J., Naughton, B., Sklar, P., Zhang, J., … e Sleiman, P. (2016). L'analisi di 589.306 genomi identifica soggetti resilienti a gravi malattie mendeliane dell'infanzia. Biotecnologia della natura.

© USA Copyrighted 2016 Mario D. Garrett