Test genetici e il campo dei sogni (parte 1)

Il test genetico è attualmente disponibile per più condizioni che mai e con maggiore precisione.
I test sono così diffusi, persino convenienti, che è diventato una merce con le aziende che offrono kit per la raccolta della saliva, che vengono poi spediti indietro, analizzati e seguiti con report genetici. La capacità tecnologica di penetrare i geni si combina con uno spirito del tempo che promuove la scelta, la conoscenza e l'autonomia del paziente. E quale prova migliore per il matrimonio di zeitgeist e scienza rispetto al nome "The First Annual Consumer Genetics Show" che si è tenuto a Boston la scorsa settimana.
Comprendere le basi genetiche delle malattie è fondamentale non solo per il trattamento, ma anche per la prevenzione. Tali informazioni sono utili a livello personale, a volte consentendo alle persone di contrastare i fattori di rischio, o almeno di prepararsi a ciò che li attende. Un maggiore beneficio arriva ancora a livello aggregato, quando si raccolgono sempre più informazioni sull'interazione di genetica, comportamento e fattori ambientali e su come queste influenzano la malattia.

Eppure è dubbio che i clienti curiosi siano consapevoli dei problemi giudiziari emotivi e potenziali che possono sorgere una volta che hanno rinunciato ai loro fluidi corporei. O che i loro medici sanno come interpretare la nuova conoscenza, per non parlare di come agire su di essa.

Mentre i "consumatori" sono una parola neutrale, garantendo una scelta e un potere materiale, "paziente" ci porta in un altro dominio. E, visto che ciò che si nasconde all'interno dei nostri geni è spesso motivo di preoccupazione, alcuni consumatori di test genetici acquisteranno la consapevolezza di essere a maggior rischio di altri per diventare pazienti. Questo può essere buono, nel caso in cui si possa essere proattivi nel prevenire l'insorgenza della malattia o migliorare la prognosi. Ma cosa succede quando questo non è il caso? Il Dr. Robert Green della Boston University, attualmente membro della Genetica di Harvard, ha riferito uno studio che ha fatto seguito a persone a cui era stato diagnosticato il gene ApoE-ε4 associato alla malattia di Alzheimer. Il morbo di Alzheimer, ha affermato, offriva un modello unico per l'esplorazione dell'utilità clinica, poiché la validità analitica del rilevamento genico era eccellente e la validità clinica era ben documentata. Il lato negativo per i pazienti era il fatto che non era possibile offrire alcun trattamento, anche se ciò significava che le società farmaceutiche non avevano alcun interesse a promuovere la diagnosi. Nonostante il fatto che nessuna cura fosse in vista, le persone volevano conoscere il loro rischio. La maggior parte, anche se non tutte le persone che hanno affermato che avrebbero partecipato allo studio, si sono effettivamente presentate. Inizialmente, coloro che hanno appreso che avevano il gene del fattore di rischio erano più angosciati di altri, ma l'effetto si è esaurito con il tempo. Questo è anche previsto dalle teorie psicologiche dell'adattamento. Due cose che i futuri consumatori di test dovrebbero notare erano che i pazienti che avevano il gene ApoE-ε4 e che avevano l'opportunità di parlare con un consulente delle implicazioni erano meno angosciati di quelli che avevano solo un opuscolo.

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Ciò suggerisce che quando si acquistano i test, è necessario scoprire non solo il prezzo e la gamma di mappe, ma anche il tipo di supporto che riceveranno una volta che avranno ascoltato i risultati. Affrontare i risultati dei test genetici richiede più delle capacità cognitive. Adrian Edwards, della Cardiff University del Galles, ha recentemente esaminato gli studi sulla comunicazione e gli aiuti decisionali nella genetica oncologica tradizionale. Edwards e i suoi colleghi hanno scoperto che gli utenti hanno migliorato la comprensione, la conoscenza e la percezione del rischio da vari interventi senza effetti negativi su ansia, preoccupazione e depressione. Tuttavia, erano spesso gli elementi di supporto o emotivi del counseling a fornire benefici agli utenti, piuttosto che gli elementi informativi o educativi. Pertanto, la disponibilità di tale supporto diventa un problema importante per il consumatore.

I pazienti, intendo i consumatori, sanno che hanno bisogno di informarsi sulla qualità del supporto? Come suggerisce il Dr. Peter Ubel in Free Market Madness, http://www.peterubel.com/free-market-madness/ le persone non agiscono sempre secondo i loro migliori interessi. E questo potrebbe essere uno di questi casi. Come le aziende variano selvaggiamente nel grado di interpretazione pre e post-diagnosi e assistenza emotiva che propongono.
Un'altra cosa che deve essere notata dai futuri consumatori è che i pazienti a cui era stato diagnosticato il gene ApoE-ε4 avevano maggiori probabilità di consumare integratori nutrizionali diverse settimane dopo la diagnosi. Mentre gli integratori sono relativamente economici e innocui, ciò attesta la difficoltà di essere indifesi di fronte a una terrificante prospettiva di malattia, e l'impotenza è forse esacerbata in individui che sono proattivi per cominciare.

Kenneth Kornman della genetica di Interlukin ha parlato della sfida che le aziende devono affrontare: come consegnare responsabilmente. Ciò comporta la definizione di aspettative realistiche – chiarendo che i test forniscono una valutazione predittiva del rischio, ma non sono diagnostici e riconosciamo che non abbiamo mai informazioni perfette sul rischio per future malattie e che mentre la genetica è una componente ben definita della malattia, le malattie sono caratterizzate da una combinazione di geni e fattori di rischio. La stessa variante genetica può essere associata a livelli di colesterolo "buono" alto o basso, a seconda del livello di grassi della persona.

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Eppure i miei studi dimostrano che le persone non sempre capiscono la valutazione del rischio probabilistico e che a volte si aspettano di più dai test genetici che i test possono fornire. Per esempio, io e i miei colleghi abbiamo chiesto alle donne quanto fosse importante per loro che lo screening per un gene associato al cancro al seno potesse dire loro con certezza se sviluppassero il cancro al seno. Metà delle donne ha risposto "il test non può farlo", e avevano ragione, perché il test offre solo una probabilità, non una certezza. Ma un terzo delle donne ha assegnato grande importanza a questa funzione, che il test non ha.

Quindi sono diretti alla genetica dei consumatori buona o cattiva per te? E come si collega al Field of Dreams? Altro nel prossimo post.