I disturbi psichiatrici condividono modelli genetici sottostanti

I dati di quasi un milione di persone rivelano legami genetici tra le condizioni.

Fonte: GrAl / Shutterstock

Utilizzando un enorme set di dati per sondare la relazione genetica tra vari disturbi cerebrali, un team internazionale di scienziati ha scoperto prove di sostanziale sovrapposizione delle basi genetiche di diverse condizioni psichiatriche. I loro risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science .

Tali associazioni sono state già osservate in precedenza, ma il massiccio insieme di dati fornisce nuove prove convincenti. Comprendere la genetica condivisa delle condizioni psichiatriche potrebbe alla fine aiutare i medici a perfezionare le categorie diagnostiche e fornire trattamenti mirati.

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“Questo potenzialmente evidenzia uno dei motivi per cui è stato così difficile diagnosticare e trattare i disturbi psichiatrici”, afferma il co-autore Verneri Anttila, ricercatore presso il Broad Institute. “La comprensione di queste connessioni ci fa balzare avanti da dove eravamo sulla strada per comprendere questi disordini”.

L’identificazione delle connessioni genetiche tra le condizioni psichiatriche ha importanti implicazioni per i medici, afferma Tinca Polderman, assistente professore presso il Centro di neurogenomica e ricerca cognitiva presso la VU University di Amsterdam, che non è stata coinvolta nello studio. È importante che le categorie diagnostiche continuino ad evolversi e che i trattamenti possano superare i confini tradizionali. Ad esempio, un medico può considerare che un farmaco usato per trattare una condizione potrebbe essere utile per un paziente con un’altra condizione.

L’attuale progetto è iniziato nel 2012. Scienziati di tutto il mondo hanno raccolto dati genetici per quasi un milione di persone – 265.218 pazienti con disturbi cerebrali e 784.643 soggetti di controllo. Hanno esaminato 25 disturbi cerebrali, comprese condizioni psichiatriche come ansia, depressione e schizofrenia, oltre a disturbi neurologici come il morbo di Alzheimer, l’epilessia e l’ictus ischemico.

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I ricercatori hanno scoperto che le varianti genetiche associate a disturbi psichiatrici erano altamente correlate, specialmente tra cinque tipi di disturbi: disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbi d’ansia, disturbo depressivo maggiore (MDD), disturbo bipolare e schizofrenia. Al contrario, i ricercatori non hanno riscontrato significative sovrapposizioni tra i disturbi neurologici, suggerendo che potrebbero avere più cause distintive. L’eccezione a questa tendenza è stata l’emicrania, che hanno trovato correlata con ADHD, MDD e sindrome di Tourette.

“È un set di dati enorme, un po ‘impareggiabile, quindi è molto utile avere questi dati e analisi disponibili”, dice Jonathan Flint, professore di psichiatria e scienze bio-comportamentali all’Università della California di Los Angeles, che non è stato coinvolto nello studio. “Il fatto che i disturbi psichiatrici non si uniscano ai gruppi diagnostici usati dagli psichiatri è noto da decenni, quindi aggiunge un po ‘di ciliegina a quel particolare dolce”.

Il team ha estratto i dati per indagare su una serie di domande. Hanno scoperto che prima era emersa una malattia psichiatrica o neurologica, più era ereditabile. Questo non è necessariamente sorprendente, ma è ancora una connessione importante che non è stata illustrata prima, dice Anttila. Hanno anche scoperto che il carattere nevrotico della personalità condivideva i fattori di rischio genetici con quasi tutti i disturbi psichiatrici ed era altamente correlato con i disturbi d’ansia e MDD.

Gli scienziati hanno anche esplorato la relazione tra le variazioni genetiche legate ai disturbi del cervello e quelle collegate a anni di istruzione, risultati scolastici e intelligenza. Per alcuni disturbi neurologici (come il morbo di Alzheimer) e le condizioni psichiatriche (inclusi ADHD e MDD) le correlazioni genetiche complessive con tali misure erano negative, mentre per alcune condizioni psichiatriche – compreso il disturbo dello spettro autistico e il disturbo ossessivo-compulsivo – erano ampiamente positive.

Gli aspetti tecnici dello studio, incluso un nuovo metodo per stimare l’ereditabilità e l’approccio utilizzato per incorporare le covariate, potrebbero aver distorto i risultati, dice Flint. Ad esempio, la frequenza delle varianti genetiche differisce da paese a paese, e il modo in cui i ricercatori hanno controllato per questa differenza potrebbe aver influito sui risultati, dice. Inoltre, alcune tendenze osservate dagli autori – come l’alta correlazione genetica tra ADHD e MDD – sono contrarie ai risultati di studi precedenti in cui i genetisti psichiatrici hanno intervistato tutti i membri di famiglie con disturbi psichiatrici.

“Penso che ci siano alcuni problemi tecnici che devono essere risolti”, afferma Flint. “In questa fase continuo a pensare che sia esplorativo.”

Anttila concorda sul fatto che il controllo di fattori come le differenze di popolazione è fondamentale. Ma la ricerca ha comportato molteplici salvaguardie per ridurre i pregiudizi nei risultati, e afferma che “se osserviamo risultati che sono così significativi, se tali errori sono presenti nei dati, i risultati” veri “tendono ad essere più significativi di quello che ‘ha riportato qui, non di meno. “Riconosce inoltre che ci sono molte differenze tra le correlazioni genetiche che il suo team ha trovato e le tendenze stabilite in studi precedenti, e non vede l’ora di seguire studi che esaminino tali differenze.