La schizofrenia è ereditaria? Non tanto quanto pensavamo

La maggior parte delle persone con un fratello o un genitore con schizofrenia non lo svilupperà.

La schizofrenia è un grave disturbo psicotico che si manifesta in circa l’uno per cento della popolazione.

La schizofrenia è ereditaria? Sebbene funzioni chiaramente nelle famiglie, la maggior parte delle persone con un parente o anche un fratello o un genitore con schizofrenia non svilupperà il disturbo. Altre buone notizie sono che le stime di quanto siano ereditabili stanno diminuendo.

Nel corso degli anni, i ricercatori hanno scoperto che la possibilità di un gemello di soffrire di schizofrenia, se l’altro ha fatto era ovunque dal 44 all’87 per cento. La cifra più comune citata è stata dell’81 percento.

E un’analisi del 2012 dei record di tutte le persone in Danimarca ha rilevato che la tua possibilità di soffrire di schizofrenia, se i tuoi genitori lo facevano, era del 67%.

Tuttavia, il rischio potrebbe essere inferiore. Un rapporto del 2014 del Consorzio sulla genetica dello studio familiare sulla schizofrenia negli Stati Uniti con sedici coautori e quasi 300 famiglie ha concluso che il rischio di schizofrenia era solo del 31 per cento all’interno di una famiglia nucleare. La strategia del gruppo è quella di identificare i sintomi specifici degli endofenotipi legati ai geni. Nel 2014 il gruppo ha annunciato di aver trovato dodici di questi marcatori. Nel 2016 ne ha riportati altri tredici.

Collegare i sintomi ai geni è essenziale perché i sintomi possono essere molto diversi da un paziente all’altro, con geni diversi, così come altri fattori, in gioco.

La maggior parte delle persone inizia a mostrare sintomi nella tarda adolescenza o all’inizio degli anni venti, ma in alcuni casi i segni compaiono negli anni quaranta o successivi. In quei pazienti, uno studio indica che la storia familiare della malattia era più debole. I pazienti avevano più probabilità di essere donne e hanno altre malattie e stress come una storia di disoccupazione.

Molto probabilmente, diverse piccole variazioni nei geni si combinano per aumentare il rischio di sintomi. Gli scienziati sanno che le esperienze come le infezioni nell’utero o lo stress durante l’infanzia influenzano l’esito.

Ad esempio, un bambino con una storia familiare di schizofrenia che è anche trascurato è più probabile che diventi apatico, perdendo interesse nelle sue solite attività e magari finendo a letto per gran parte della giornata. Se non viene trascurata, potrebbe sentire voci e mostrare altri sintomi, ma non diventare apatica.

Una piccola delezione in una regione del cromosoma 22 chiamata 22q11 sembra contribuire a una piccola percentuale di casi; questi pazienti possono anche avere problemi con il cuore, il sistema immunitario e la palatoschisi.

Quali sono i sintomi della schizofrenia? Alcune persone sentono voci, oppure possono avere visioni allucinate, odori o sensazioni tattili. Possono anche contenere delusioni. Una persona con schizofrenia potrebbe credere di essere Gesù o essere controllato dagli alieni.

L’abuso di sostanze, i pensieri suicidi e i tentativi di suicidio sono più comuni in questo gruppo rispetto al pubblico in generale.

Le persone con schizofrenia a volte diventano “piatte” – con poche espressioni facciali – o addirittura completamente insensibili. Possono sviluppare problemi di movimento, a volte come effetto collaterale del farmaco. Possono anche avere depressione e disturbo bipolare e verranno diagnosticati disturbi schizoaffettivi.

I familiari di persone con schizofrenia possono ottenere informazioni e supporto attraverso l’Alleanza nazionale sulla malattia mentale e forum online.

Una versione di questa storia appare su Your Care Everywhere.