La scorsa settimana una famiglia della Virginia è venuta a Chicago per incontrarmi. La loro figlia Lula era nata da una madre in Russia, quindi non avevano alcuna storia legata alla famiglia di nascita o alla gravidanza. Alla nascita, Lula aveva due buchi nel centro del cuore, che avrebbero richiesto la chiusura chirurgica. A causa dei suoi problemi cardiaci, Lula rimase in ospedale fino all'età di 18 mesi, e poi fu trasferita in un orfanotrofio locale. Ha subito un intervento al cuore all'età di 2 anni e mezzo ed è stata adottata da una famiglia americana a 3 anni e mezzo.
Quando Lula arrivò per la prima volta negli Stati Uniti e nella sua nuova casa, non fu in grado di fare la maggior parte delle cose normali dei bambini di 3 anni; non poteva correre o saltare, era molto chiusa, e il suo discorso si limitava a balbettare nelle chiacchiere. Si scoprì che Lula aveva una profonda sordità in un orecchio e richiedeva logopedia continua. Tuttavia, Lula raccolse prontamente l'inglese, sviluppò una personalità solare e vivace, e oggi è molto amata dai suoi insegnanti e compagni di scuola. Per citare i suoi genitori adottivi, "Lula è una gioia." Allora qual è il problema?
Lula è entrata all'asilo l'anno scorso. Ci sono stati alcuni problemi iniziali con il comportamento aggressivo, ma questi problemi sono stati presto risolti. Più preoccupante è stata una recente valutazione di uno psicologo che ha rivelato che, sebbene Lula abbia alcuni punti di forza, ha anche alcuni deficit significativi. Anche se è brillante, può ottenere molto facilmente il compito. Ha difficoltà a seguire i compiti in più fasi e il suo discorso continua a impedire la sua comunicazione con adulti e altri bambini. Lo psicologo aveva sollevato la possibilità di una diagnosi all'interno dello spettro alcolico fetale. I suoi genitori vennero a Chicago nel tentativo di ottenere una risposta.
Lula presenta un dilemma diagnostico non insolito, soprattutto nel mondo dell'adozione internazionale. Sappiamo che il tasso di alcol è molto alto in Russia e le donne incinte non fanno eccezione. Lula aveva molte delle anomalie facciali della linea mediana associate all'esposizione all'alcol prenatale: una faccia piatta appiattita, occhi piccoli, un tetto arcuato molto alto con una fessura proprio sotto il rivestimento mucoso. Lula aveva anche problemi cardiaci associati all'esposizione all'alcol fetale (un difetto del setto interatriale e un difetto del setto ventricolare), perdita dell'udito, crescita compromessa e peso al di sotto dell'intervallo normale. Infine, Lula stava avendo problemi di lettura e molte delle difficoltà di regolazione del comportamento che vediamo nei bambini con esposizione prenatale all'alcol. Tuttavia – e questo è un grande comunque – non c'era storia documentata che la madre della sua nascita avesse usato l'alcol durante la gravidanza.
Non sono solo le adozioni internazionali che non riescono a documentare l'esposizione all'alcol prenatale; spesso ci imbattiamo anche in questa stessa mancanza di informazioni sull'uso materno di alcol con le adozioni domestiche. Mentre le cartelle cliniche dei bambini indicano che la madre della nascita usava la cocaina, non si fa menzione dell'alcol. Eppure sappiamo che circa l'80% delle donne incinte che usano la cocaina usano anche l'alcol. Quindi, perché l'assenza di tali informazioni critiche dalle cartelle cliniche? Nelle adozioni internazionali, molte madri non ricevono cure prenatali, quindi le abitudini di salute durante la gravidanza sono un mistero. A livello nazionale, il più delle volte è perché molte persone non considerano l'esposizione all'alcol critica come l'esposizione alla cocaina o all'eroina o alla metanfetamina o qualsiasi altra sostanza illecita. Inoltre, il sistema di assistenza all'infanzia dell'Illinois spesso ci dice che non vogliono "etichettare" il bambino come esposto agli alcolici. Questi atteggiamenti impediscono di effettuare diagnosi accurate e forniscono cure adeguate ai bambini esposti agli alcolici.
Senza una storia documentata di esposizione prenatale all'alcol, non è possibile fare una diagnosi nell'ambito dei disordini dello spettro alcolico fetale (FASD), che comprende sia la sindrome alcolica fetale (FAS) sia il disordine dello sviluppo neurologico alcol-correlato (ARND). Alcuni genitori trovano difficile allontanarci da tale diagnosi, ma ciò è necessario se vogliamo essere coerenti con le linee guida nazionali e i criteri da veri a diagnostici. L'aderenza a questi standard, tuttavia, ha il potenziale per ostacolare l'accesso del bambino ad un trattamento appropriato. Ad esempio, i bambini dell'Illinois diagnosticati con FAS hanno l'idoneità automatica per i servizi di intervento precoce domiciliare; senza la diagnosi, con le stesse difficoltà che presentano, spesso falliscono nell'ammissibilità.
D'altra parte, sebbene Lula abbia qualche difficoltà con il comportamento e l'apprendimento – e in futuro possa sviluppare difficoltà comportamentali ancora più significative – è altrettanto probabile che questi siano il risultato del trauma e dell'isolamento precoci che ha subito nell'ospedale e orfanotrofio nei primi 3 anni e mezzo della sua vita piuttosto che dall'esposizione all'alcol prenatale. I bambini che non ricevono un'assistenza costante e una cura prevedibile nella prima infanzia spesso presentano difficoltà normative simili a quelle mostrate dai bambini esposti all'alcol in età prenatale. Il loro percorso verso il trattamento differisce dal trattamento per le difficoltà comportamentali legate all'esposizione all'alcol prenatale, ma sono altrettanto necessarie. Sfortunatamente, questi bambini spesso non sono idonei per i servizi di intervento precoce.
Vi presento Lula perché, come potete vedere, la diagnosi della sindrome alcolica fetale e delle sue entità correlate è una questione molto importante dal punto di vista sia clinico che politico. In questo momento c'è un grande dibattito sull'inclusione della sindrome alcolica fetale nel DSM-V , il DSM-V , il manuale prodotto dall'Associazione Psichiatrica Americana che guida la diagnosi dei disturbi mentali e, forse ancora più importante, il pagamento per la valutazione e servizi di trattamento relativi a disturbi della salute mentale. Per affrontare il dilemma diagnostico in cui ci troviamo spesso, il governo federale, sotto la guida dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie e l'Istituto nazionale per l'abuso di alcol e l'alcolismo, convoca una conferenza di consenso questo autunno. Lo scopo di questo incontro è stabilire chiare linee guida diagnostiche per la sindrome alcolica fetale e il disturbo dello sviluppo neurologico correlato all'alcol. Il tempo dirà la misura del successo che otteniamo.
In conclusione, Lula è stata esposta prenatalmente all'alcool? Non ho dubbi. Ma per ora, non abbiamo un'etichetta diagnostica per lei.
